动态观察全血嵌合率在单倍体相合造血干细胞移植(haplo-HSCT)治疗骨髓增生异常综合征(MDS)中的应用价值。

选取2012年1月至2024年1月在华北理工大学附属医院血液科接受haplo-HSCT治疗的43例患者，完全嵌合组33例(高危组14例、低危组19例)，混合嵌合组10例(高危组4例、低危组6例)，比较各组间总生存(OS)率、无事件生存(EFS)率、累积复发率(CIR)、非复发死亡(NRM)率的差异。采用Kaplan-Meier法计算OS率和EFS率，生存率标准误计算采用Greenwood法，组间比较采用log-rank检验。采用竞争风险模型计算CIR与NRM率，组间比较采用Fine-Gray检验。采用Cox比例风险回归模型分析OS的影响因素。P<0.05为差异有统计学意义。

随访至2024年12月，haplo-HSCT治疗后中位随访时间为34(6~78)个月，完全嵌合组OS率和EFS率[69.7%(95%CI：52.2%~82.8%)和57.6%(95%CI：40.9%~72.6%)]均高于混合嵌合组[40.0%(95%CI：16.8%~61.7%)和30.0%(95%CI：10.8%~50.3%)]，差异均有统计学意义(χ²＝4.258和4.058，P均<0.05)；两组CIR和NRM率差异均无统计学意义(P均>0.05)。高危完全嵌合组OS率和EFS率[64.3%(95%CI：38.8%~83.7%)和50.0%(95%CI：26.8%~73.2%)]均高于高危混合嵌合组[0(95%CI：0~49%)和0(95%CI：0~38.7%)]，差异均有统计学意义(χ²＝6.187和6.187，P均<0.05)。低危完全嵌合组OS率、EFS率、CIR以及NRM率与低危混合嵌合组差异均无统计学意义(P均>0.05)。多因素Cox比例风险回归分析显示，移植后复发(HR＝5.85，95%CI：1.98~17.20)、高危MDS(HR＝4.71，95%CI：1.45~15.30)及混合嵌合状态(HR＝3.32，95%CI：1.12~11.15)是影响MDS患者预后的独立危险因素。

嵌合率的动态检测结合危险分层，有助于早期识别高危复发人群，对MDS患者haplo-HSCT术后个体化治疗有一定指导意义。